Down sendromu, genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda ortaya çıkar. Vücutta fonksiyonel ve yapısal değişiklikler gözlemlenir. Bu kişiler zihinsel kavramada eksiklik, kendine has yüz görünümü ve öğrenme güçlüğü ile karakterize edilir. İnsanlarda bulunan hücreler genlerden meydana gelmiştir. İnsanın taşıdığı fiziksel özellikler, kişilik yapısı genlerde yer alır. Genler ise kromozomlarla birbirine bağlıdır. Kromozomlar çiftler halinde kümelenmiş olup, 23 çift kromozom bulunmaktadır. Yani toplam 46 kromozom olmalıdır. Down sendromlu kişilerde bu sayı 47 tanedir. Buradan anlaşılacağı gibi hatalıktan ziyade, sadece genetik farklılıktan oluşan bir durum söz konusudur. Buna 800-1000 doğumda bir rastlanmaktadır. Annenin yaşının büyük olması en büyük etkenlerden biridir. Hamilelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir durumdur. Çocuklarda hafif veya orta şiddette zeka geriliği bulunabilir.

Down sendromunun fiziksel belirtileri nelerdir?

• Kendine özel tipik yüz görünümü ile belirgindir. Bu insanlar normal kromozom sayısına sahip olsalar da görülen bir durum olsa da, diğer belirtiler rahatsızlığı tespit etmeye yardımcı olacaktır.
• El ayasında normalde çift olması gereken avuç içi çizgisi tektir.
• Epikantik katlanma nedeniyle badem şeklinde göz yapısının olması.
• Palebral yarık olması.
• Bu çocuklarda boy daha kısadır.
• Basık kemerli burun yapısı görülür.
• Karın yapısı gevşek ve bombelidir.
• Elin beşinci parmağında esneklik, dirsekte yüksek döngü olması.
• Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi.
• Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması.
• Sarkık dil yapısı olması halinde down sendromu düşünülmelidir. Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir. Fiziksel farklılıkların çoğu sağlık sorununa neden olmamakla birlikte, rahatsızlığın teşhisinde rol oynarlar. Uygulanacak tedavilerle fiziksel aktivitelerin rahat yapılması sağlanabilir.